Une étude révèle une maladie génétique qui altère la vision nocturne avant l’apparition de lésions rétiniennes
Une récente étude menée par des chercheurs de l’hôpital universitaire de Bonn, en Allemagne, a mis en évidence une forme jusqu’alors inconnue de maladie rétinienne héréditaire. Celle-ci entraîne une diminution de la capacité à voir dans l’obscurité avant l’apparition de lésions structurelles visibles, tout en préservant relativement l’acuité visuelle centrale.
Publiée dans la revue médicale « JAMA », l’étude établit un lien entre cette affection et une variation génétique spécifique du gène « EFEMP », désignée par « p.Arg140Trp ». Cette variation affecte principalement la périphérie de la rétine et les cellules photoréceptrices responsables de la vision en faible luminosité.
Les premiers symptômes se manifestent par des difficultés à voir au crépuscule et dans l’obscurité, ainsi que par une diminution de la vision périphérique. Pourtant, les examens classiques du fond d’œil ne révèlent aucune anomalie aux premiers stades, ce qui peut retarder le diagnostic.
Pour étudier cette variation génétique chez des familles sans lien de parenté entre elles, les chercheurs ont eu recours à des analyses génétiques, à une imagerie de haute précision et à des tests évaluant l’adaptation de l’œil à l’obscurité. Les personnes examinées retrouvaient plus lentement leur vision après une exposition à la lumière, malgré une acuité visuelle normale. Ces observations montrent que le dysfonctionnement cellulaire précède les lésions structurelles.
Les chercheurs soulignent que cette forme se distingue des affections associées aux variations déjà connues du même gène, qui touchent le centre de la rétine. Dans ce cas, l’atteinte se concentre sur la périphérie, tandis que la région centrale reste préservée.
Maximilian Pfau, chercheur ayant participé à l’étude, souligne que ces résultats montrent comment différentes variations d’un même gène peuvent provoquer des maladies aux manifestations distinctes. Cette découverte pourrait ainsi contribuer à expliquer des cas dont l’origine génétique demeurait inconnue.
